DeepMind, la compañía de inteligencia artificial (IA) perteneciente a Google, ha implementado una innovadora herramienta para detectar modificaciones en el código genético humano que podrían desencadenar enfermedades.
Los científicos creen haber identificado el 89% de todas las mutaciones críticas. Se anticipa que este avance acelerará el proceso de diagnóstico y contribuirá a la búsqueda de tratamientos más efectivos.
El profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y destacado científico independiente, destacó en una entrevista con la BBC que este trabajo representa “un significativo paso hacia adelante“.
“Ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el ADN) que pueden causar enfermedades”, indicó.
La metodología opera mediante la verificación del arreglo de los elementos en las secuencias de ADN humano. Los científicos de DeepMind han capacitado su sistema de inteligencia artificial para reconocer genes que podrían ser responsables de enfermedades.
Orden incorrecto
La estructura de todos los seres vivos se compone de ADN, el cual está conformado por cuatro bloques de compuestos químicos conocidos como adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Durante el desarrollo embrionario en humanos, se interpreta la secuencia de estas letras para generar proteínas, fundamentales en la constitución de células y tejidos que conforman diversas partes del cuerpo.
Sin embargo, si las letras se encuentran en un orden incorrecto, posiblemente debido a un trastorno hereditario, la formación incorrecta de células y tejidos puede dar lugar a enfermedades.
El año pasado, la inteligencia artificial de Google DeepMind logró descifrar la estructura de prácticamente todas las proteínas presentes en el organismo humano.
Una nueva herramienta denominada AlphaMissense tiene la capacidad de determinar si la secuencia de letras en el ADN resultará en una estructura correcta. En caso contrario, se identificarán como posibles desencadenantes de enfermedades.
Grandes cambios
En la actualidad, los científicos que se dedican a investigar enfermedades genéticas cuentan con un conocimiento bastante limitado sobre las áreas específicas del ADN humano que pueden desencadenar trastornos.
Hasta ahora, solo han logrado clasificar el 0,1% de las variaciones de letras, o mutaciones, como benignas o relacionadas con enfermedades. Según Pushmeet Kohli de Google DeepMind, el nuevo modelo ha elevado significativamente ese porcentaje hasta alcanzar un 89%.
Tradicionalmente, los investigadores debían rastrear las regiones potencialmente responsables de enfermedades entre los miles de millones de bloques de componentes químicos que conforman el ADN. Kohli destaca que esta dinámica ha experimentado un cambio importante.
“Los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que no conocían y que hemos identificado como potencialmente causantes de enfermedades”, afirmó.
La recién desarrollada herramienta, detallada en un artículo de la revista Science, fue sometida a pruebas por Genomics England, en colaboración con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.
La doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, señala que esta innovadora herramienta introduce verdaderamente una nueva perspectiva a los datos.
“Ayudará a los científicos clínicos a entender los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y sus equipos clínicos”, precisó.
En opinión del profesor Ewan Birney, la inteligencia artificial tiene el potencial de desempeñar un papel significativo en la biología molecular y en las ciencias biológicas en general.
“No sé dónde terminará esto, pero está cambiando casi todo lo que hacemos en este momento”, señala el científico.
